國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)唐氏綜合征等3種出生缺陷疾病防治健康教育核心信息的通知

國(guó)衛(wèi)辦婦幼函〔2022〕78號(hào)

各省、自治區(qū)、直轄市及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)衛(wèi)生健康委：

      為貫徹落實(shí)《健康中國(guó)行動(dòng)（2019-2030年）》，推進(jìn)婦幼健康促進(jìn)行動(dòng)，進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康 教育，提升公眾優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)水平和健康素養(yǎng)，我委組織編寫了唐氏綜合征、血友病、先天性心臟病等3種出生缺陷疾病防治健康教育核心信息。現(xiàn)予印發(fā)，供各地參考使用。

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2022年3月17日

唐氏綜合征防治健康教育核心信息

      一、唐氏綜合征屬嚴(yán)重的出生缺陷，是最常見(jiàn)的一種染色體疾病。

    （一）唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體非整倍體異常，由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致。

    （二）唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長(zhǎng)期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。

      二、適齡生育可降低唐氏綜合征發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

    （一）唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800～1/600，由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)第21號(hào)染色體不分離所致，高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。

    （二）唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親分娩年齡有關(guān)，隨著母親年齡增大而增高，父親的高齡會(huì)增加后代發(fā)生其他遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。提倡適齡生育，避免高齡妊娠。

      三、唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和特殊面容。

    （一）唐氏綜合征患者出生時(shí)即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。

    （二）大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有先天性心臟病等多種畸形，建議唐氏兒出生后常規(guī)接受超聲心動(dòng)圖檢查。

    （三）診斷唐氏綜合征需要進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，通過(guò)染色體核型分析等檢查手段確診。

      四、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法。

    （一）唐氏綜合征由染色體異常所致，目前尚無(wú)根治方法，應(yīng)積極預(yù)防發(fā)生。

    （二）孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上，常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷，對(duì)孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時(shí)干預(yù)，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。

      五、每對(duì)夫婦都有孕育唐氏兒的可能，適齡孕婦也應(yīng)常規(guī)接受唐氏篩查。

    （一）唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性，適齡孕婦也應(yīng)知情選擇進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查（簡(jiǎn)稱唐氏篩查），評(píng)估唐氏兒的妊娠風(fēng)險(xiǎn)。

    （二）目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)（又稱無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，NIPT）。血清學(xué)篩查分為孕早期（孕9～13+6周）篩查和孕中期（孕15～20+6周）篩查，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的適宜孕周為12～22+6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。

      六、血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果可疑異常的孕婦，應(yīng)到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷。

    （一）血清學(xué)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，采取針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。

    （二）血清學(xué)唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢，知情選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。

    （三）產(chǎn)前診斷屬母嬰保健專項(xiàng)技術(shù)，開(kāi)展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和技術(shù)人員需要審批許可，孕婦應(yīng)到有相應(yīng)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。

      七、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)僅是一種篩查方法，不能替代產(chǎn)前診斷。

    （一）無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中胎兒游離DNA片段，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等常見(jiàn)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

    （二）無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是針對(duì)目標(biāo)疾病進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、介于血清學(xué)篩查和產(chǎn)前診斷之間的一種高精度篩查手段，不能替代產(chǎn)前診斷。

    （三）無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果不能作為終止妊娠的依據(jù)，檢測(cè)結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)者，需接受介入性產(chǎn)前診斷及后續(xù)遺傳咨詢。

      八、血清學(xué)唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦，仍需常規(guī)接受產(chǎn)前檢查、超聲檢查等孕期保健服務(wù)。

    （一）由于血清學(xué)篩查及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)均存在不同程度的假陰性，低風(fēng)險(xiǎn)者仍有孕育唐氏兒及其他染色體異常患兒的可能。

    （二）唐氏兒有時(shí)伴有部分超聲軟指標(biāo)異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常，如頸項(xiàng)透明層（NT）增厚、心臟畸形等，因此唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)做好孕期保健，常規(guī)接受產(chǎn)前檢查及胎兒超聲檢查等，如有異常應(yīng)及時(shí)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

      九、高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前接受遺傳咨詢，懷孕后直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

    （一）有以下情形的高風(fēng)險(xiǎn)人群，應(yīng)在孕前到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)：高齡妊娠、家族成員中有遺傳病患者、染色體異常攜帶者、分娩過(guò)遺傳病或出生缺陷兒、有反復(fù)流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史、接觸致畸物質(zhì)和有害環(huán)境等高危因素，等等。

    （二）高風(fēng)險(xiǎn)人群懷孕后，應(yīng)到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷服務(wù)，必要時(shí)對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型分析等遺傳學(xué)檢查。

      十、唐氏綜合征父母再生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群，需在遺傳咨詢基礎(chǔ)上科學(xué)安排生育計(jì)劃。

    （一）唐氏兒中大多男性無(wú)生育能力，僅少數(shù)女性有生育能力，但其子代染色體異常發(fā)病幾率高。

    （二）唐氏兒父母再生育前應(yīng)到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，并進(jìn)行染色體檢查。隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）為夫妻雙方存在染色體異常的這類家庭孕育健康寶寶提供了一種選擇。

    （三）胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”，是針對(duì)攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術(shù)的基礎(chǔ)上，從囊胚中選取部分細(xì)胞作為樣本進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，篩選不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植的輔助生殖技術(shù)。

      十一、唐氏兒應(yīng)定期接受兒童保健服務(wù)，常規(guī)進(jìn)行預(yù)防接種。

    （一）唐氏兒可以接種所有常規(guī)疫苗，合并重癥慢性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患兒病情穩(wěn)定后，可按計(jì)劃接種疫苗。唐氏兒接種減毒活疫苗需慎重。

    （二）唐氏兒免疫力較低，需要做好兒童保健，注意預(yù)防感染，如伴發(fā)先天畸形，可考慮手術(shù)矯治。

      十二、需要采取包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)在內(nèi)的綜合措施，提高唐氏綜合征患者社會(huì)生活能力。

    （一）需要采取綜合措施，對(duì)唐氏綜合征患者進(jìn)行耐心教育和培訓(xùn)，提高患者生活質(zhì)量及其社會(huì)適應(yīng)能力。

    （二）多數(shù)省份已將為適齡孕婦提供包括唐氏篩查在內(nèi)的產(chǎn)前篩查與診斷納入當(dāng)?shù)孛裆撸恍┐壬凭戎M織也積極參與宣傳教育、患兒救助等相關(guān)工作，詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。

    （三）2011年聯(lián)合國(guó)大會(huì)將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，并從2012年起每年舉辦相關(guān)活動(dòng)，提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，倡導(dǎo)全社會(huì)尊重善待唐氏綜合征患者。

血友病防治健康教育核心信息

      一、血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病，常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止。

    （一）血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴(yán)重危害健康的出生缺陷疾病。

    （二）血友病主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血。負(fù)重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死，進(jìn)而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。

      二、血友病分為血友病A和血友病B，其中血友病A最常見(jiàn)。

    （一）根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。臨床上血友病A最常見(jiàn)，占比約80％～85%。

    （二）根據(jù)體內(nèi)凝血因子活性水平，臨床上又將血友病分為輕型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并發(fā)癥的嚴(yán)重程度與其凝血因子活性水平相關(guān)。

      三、血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳，發(fā)病與性別有關(guān)，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。

    （一）血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位于X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規(guī)律是女性傳遞、男性發(fā)病，男性傳遞、女性攜帶。

    （二）男性僅有一條X染色體，該染色體上的基因發(fā)生突變就可能出現(xiàn)臨床癥狀，即為血友病患者；女性有兩條X染色體，一條染色體上的基因發(fā)生突變，另一條沒(méi)有突變，一般沒(méi)有臨床癥狀，即為血友病基因攜帶者。

      四、兒童自幼反復(fù)關(guān)節(jié)腫痛是血友病的常見(jiàn)表現(xiàn)，需要高度重視。

    （一）血友病患者常自幼年發(fā)病，不一定有明確的家族史，關(guān)節(jié)腫痛是其常見(jiàn)表現(xiàn)之一，容易因認(rèn)識(shí)不足被誤診。

    （二）兒童特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動(dòng)障礙，尤其是活動(dòng)后發(fā)作，要高度重視，及時(shí)就醫(yī)，避免漏診和誤診。

      五、高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動(dòng)接受遺傳咨詢、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。

    （一）血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦應(yīng)在孕前到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，進(jìn)行基因檢測(cè)和妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

    （二）在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對(duì)確診孕育血友病胎兒的孕婦實(shí)施針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。

    （三）女性血友病患者極少，懷孕后應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，制定科學(xué)的妊娠分娩計(jì)劃，做好孕產(chǎn)期保健和健康管理，整個(gè)孕產(chǎn)期進(jìn)行凝血因子替代治療。

      六、有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)助孕。

    （一）胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”，是針對(duì)攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術(shù)的基礎(chǔ)上，從囊胚中選取部分細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，篩選不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植的輔助生殖技術(shù)。

    （二）有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）技術(shù)，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶，前提是父母已經(jīng)明確了所攜帶的致病基因類型。

      七、凝血因子替代治療是最有效的止血和預(yù)防出血的措施。

    （一）血友病與生俱來(lái)、伴隨終生，目前尚無(wú)成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，預(yù)防損傷后出血尤其是顱內(nèi)出血極為重要。

    （二）根據(jù)輸注凝血因子時(shí)機(jī)的不同，替代治療分為出血后緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規(guī)律輸注凝血因子的預(yù)防治療兩類。

      八、預(yù)防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續(xù)性、個(gè)體化的規(guī)范治療至關(guān)重要。

    （一）預(yù)防治療又稱規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。提倡重型血友病患者接受預(yù)防治療。

    （二）血友病治療策略和目標(biāo)為有效防治出血及相關(guān)并發(fā)癥，治療的關(guān)鍵在于早期持續(xù)性、個(gè)體化的規(guī)范治療，以改善預(yù)后，降低致殘率。

      九、血友病患者發(fā)生急性出血時(shí)，應(yīng)及早就近接受專業(yè)救治，并堅(jiān)持RICE（“冷靜高壓”）原則先行自我救助。

    （一）血友病患者發(fā)生關(guān)節(jié)或肌肉急性出血時(shí)，應(yīng)在自我救助的同時(shí)，及早就近就便前往醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受專業(yè)救治或進(jìn)行家庭治療，盡早有效處理出血，避免并發(fā)癥的發(fā)生。

    （二）RICE原則是急性出血時(shí)進(jìn)行凝血因子替代治療的重要輔助處理措施，也是先行自我救助必須堅(jiān)持的基本原則，具體為：“Rest”（制動(dòng)）受傷后立即停止運(yùn)動(dòng)，讓受傷部位靜止休息，防止重復(fù)損傷和加重?fù)p傷；“Ice”（冷敷）受傷部位馬上冰敷，以減輕炎癥反應(yīng)和肌肉痙攣，緩解疼痛、抑制腫脹；“Compression”（加壓）對(duì)受傷部位使用彈力繃帶等進(jìn)行適當(dāng)加壓包扎，減少出血滲出，緩解腫痛；“Elevation”（抬高）抬高受傷部位，利于血液回流，減少出血滲出，減輕腫痛。

    （三）為了便于記憶，RICE原則常被業(yè)界簡(jiǎn)化為“冷靜高壓”四字口訣，其中“冷”表示局部冷敷、“靜”表示制動(dòng)靜養(yǎng)、“高”表示抬高患肢、“壓”表示加壓包扎。

      十、血友病患者應(yīng)在血友病診療中心接受多學(xué)科診療與隨訪管理，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行有計(jì)劃的家庭治療。

    （一）多數(shù)省份已建立血友病分級(jí)診療體系和血友病診療中心，血友病患者應(yīng)就近就便到血友病診療中心接受由多學(xué)科醫(yī)護(hù)人員組成的綜合關(guān)懷團(tuán)隊(duì)的規(guī)范診療與隨訪管理。

    （二）家庭治療是血友病患兒在發(fā)生出血后自行或由家屬輸注凝血因子及在家庭完成護(hù)理康復(fù)的總稱。除病情不穩(wěn)定和3歲以下嬰幼兒外，血友病患者應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行有計(jì)劃的家庭治療，患者及其家屬應(yīng)接受相關(guān)教育和培訓(xùn)，熟知RICE原則等急性出血處理方法。

      十一、血友病患者應(yīng)做好預(yù)防接種和日常保健，保持均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)參加運(yùn)動(dòng)。

    （一）血友病患者可以常規(guī)接種各類疫苗，建議接種當(dāng)天給予凝血因子預(yù)防治療后再接種；注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導(dǎo)致出血；培養(yǎng)良好飲食習(xí)慣，合理膳食，均衡營(yíng)養(yǎng)，控制體重。

    （二）血友病患者可適當(dāng)參加體育鍛煉和戶外活動(dòng)。運(yùn)動(dòng)前可預(yù)防性輸注凝血因子，運(yùn)動(dòng)中注意保護(hù)，預(yù)防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致?lián)p傷的運(yùn)動(dòng)。戶外活動(dòng)要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。

      十二、血友病患者應(yīng)盡量避免肌肉注射和外傷、手術(shù)，禁服阿司匹林或其他非甾體類抗炎藥。

     （一）血友病患者應(yīng)增強(qiáng)自我保護(hù)意識(shí)，減少和避免拔牙、肌肉注射及外傷，禁用阿司匹林、非甾體類抗炎藥及其他可能影響血小板聚集的藥物。

     （二）血友病患者應(yīng)盡量避免各種手術(shù)和有創(chuàng)操作，如必須手術(shù)時(shí)應(yīng)主動(dòng)告知醫(yī)務(wù)人員，并進(jìn)行凝血因子替代治療。

      十三、血友病已納入多項(xiàng)救治保障政策，詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。

     （一）國(guó)家已將血友病納入第一批罕見(jiàn)病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關(guān)治療藥物納入國(guó)家醫(yī)保目錄，并建立完善全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)血友病患者的規(guī)范診療、救治保障和管理。

     （二）中華慈善總會(huì)、中國(guó)婦女發(fā)展基金會(huì)等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關(guān)工作，合力提高血友病患兒救助保障水平，詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。

     （三）1989年世界血友病聯(lián)盟將每年4月17日設(shè)定為“世界血友病日”，旨在喚起全社會(huì)對(duì)血友病的認(rèn)知和關(guān)注，并積極為血友病患者提供支持和幫助。

先天性心臟病防治健康教育核心信息

      一、先天性心臟病是最常見(jiàn)的一類出生缺陷疾病。

     （一）先天性心臟病簡(jiǎn)稱先心病，是胚胎期心臟及大血管發(fā)育異常所致的先天畸形，是兒童最常見(jiàn)的心臟病。

     （二）多年來(lái)，先心病一直位居圍產(chǎn)期出生缺陷高發(fā)病種首位，是造成新生兒和嬰幼兒死亡的主要原因。

      二、先心病與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)，建立健康生活方式，有助于降低先心病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

     （一）多數(shù)先心病患者的病因尚不清楚，發(fā)病主要由遺傳、環(huán)境及二者相互作用所致。

     （二）孕婦高齡妊娠、接觸放射線等有毒有害物質(zhì)、罹患糖尿病等代謝性疾病，孕早期風(fēng)疹等病毒感染、服用致畸藥物、缺乏葉酸等都可能與先心病的發(fā)生有關(guān)。

     （三）注重孕前及孕期保健，做好高危因素篩查，積極預(yù)防病毒感染，避免與發(fā)病有關(guān)的因素接觸，保持健康生活方式等對(duì)預(yù)防先心病具有積極意義。

       三、先心病常分為簡(jiǎn)單型和復(fù)雜型，臨床表現(xiàn)及預(yù)后因病情的嚴(yán)重程度不同差異較大。

     （一）簡(jiǎn)單型先心病通常指心臟畸形簡(jiǎn)單、療效及預(yù)后良好的心臟缺陷。如單純的室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。

     （二）復(fù)雜型先心病通常指心臟畸形復(fù)雜的心臟缺陷。隨著對(duì)先心病認(rèn)識(shí)的深入和診治技術(shù)的進(jìn)步，部分復(fù)雜型先心病經(jīng)及時(shí)治療也可獲得較好療效及預(yù)后，如輕型法洛四聯(lián)征等；但仍有部分復(fù)雜型先心病治療難度大、療效及預(yù)后欠佳，或無(wú)法實(shí)現(xiàn)解剖學(xué)及功能矯治，可能需要多次手術(shù)治療。

     （三）先心病的臨床表現(xiàn)主要取決于心臟畸形的嚴(yán)重程度和血流動(dòng)力學(xué)改變。輕癥者可無(wú)明顯表現(xiàn)，或逐漸表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、活動(dòng)耐受力下降、反復(fù)呼吸道感染等癥狀；重癥者可在出生后表現(xiàn)為氣促、多汗、喂養(yǎng)困難、發(fā)紺、生長(zhǎng)受限等癥狀。

       四、高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前接受遺傳咨詢，孕期常規(guī)接受胎兒心臟超聲檢查。

     （一）先心病的常見(jiàn)高危因素主要有三類：一是母體因素，如病毒感染、患糖尿病、致畸藥物暴露、高齡妊娠等；二是家族因素，如既往有先心病胎兒或患兒妊娠史，父母、同胞、（外）祖父母等親屬有先心病或先心病相關(guān)遺傳綜合征家族史；三是胎兒因素，如產(chǎn)前超聲篩查可疑心臟畸形、頸項(xiàng)透明層（NT）增厚、心臟以外器官畸形、胎心率異常等。

     （二）有上述高危因素的高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前主動(dòng)接受針對(duì)性的遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，孕期常規(guī)接受頸項(xiàng)透明層（NT）檢查、胎心音檢查、胎兒超聲心動(dòng)圖等檢查，做好圍產(chǎn)期先心病篩查和孕產(chǎn)期保健。

      五、孕婦應(yīng)結(jié)合孕產(chǎn)期保健，常規(guī)接受胎心音檢查和胎兒心臟超聲篩查。

    （一）胎心音檢查是早期發(fā)現(xiàn)胎兒心臟心率異常的重要手段，是胎兒先心病篩查的重要措施之一。

    （二）孕婦應(yīng)常規(guī)接受產(chǎn)前超聲檢查，懷疑胎兒心臟畸形者建議進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查和胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。胎兒超聲心動(dòng)圖最佳檢查時(shí)機(jī)為孕20～24周。

      六、孕期發(fā)現(xiàn)胎兒先心病者，應(yīng)常規(guī)接受遺傳咨詢及遺傳學(xué)檢查，排除遺傳相關(guān)因素所致先心病。

    （一）部分先心病與遺傳因素相關(guān)，染色體病、基因組病及部分單基因病可伴發(fā)先心病等先天畸形。

    （二）產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒先心病，建議接受進(jìn)一步的介入性產(chǎn)前診斷排除染色體異常、遺傳綜合征等遺傳相關(guān)因素，同時(shí)接受系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查排除其他畸形。

      七、孕期發(fā)現(xiàn)胎兒先心病者，應(yīng)及早尋求專業(yè)咨詢和多學(xué)科會(huì)診，接受產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理。

     （一）孕期發(fā)現(xiàn)胎兒先心病的孕婦，應(yīng)及早尋求多學(xué)科會(huì)診和產(chǎn)前咨詢，接受多學(xué)科評(píng)估和產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理，并在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，作出合適的妊娠決策，制定科學(xué)的妊娠計(jì)劃，必要時(shí)采取針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。

     （二）極少數(shù)患先心病的胎兒在妊娠中晚期可逐漸加重并導(dǎo)致預(yù)后不良或危及生命，可在有經(jīng)驗(yàn)且接受過(guò)正規(guī)培訓(xùn)的多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，權(quán)衡利弊風(fēng)險(xiǎn)，經(jīng)孕婦及其家屬知情同意，選擇胎兒心臟介入治療（又稱胎兒宮內(nèi)介入治療，F(xiàn)CI），及早阻斷病情進(jìn)展，以期改善遠(yuǎn)期預(yù)后。

       八、多數(shù)先心病通過(guò)及時(shí)有效治療可以獲得良好預(yù)后，和正常人群一樣生活、學(xué)習(xí)、工作。

     （一）大多數(shù)先心病是簡(jiǎn)單型先心病，通過(guò)及時(shí)治療可以獲得滿意療效和良好預(yù)后；少數(shù)先心病不需要治療，可以自愈，但需要進(jìn)行嚴(yán)格的?？圃u(píng)估與監(jiān)測(cè)隨訪；部分極危重新生兒先心病需在新生兒期急診手術(shù)治療。

     （二）先心病患者應(yīng)在?？漆t(yī)師指導(dǎo)下，到具備先心病診療條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)或診療中心，根據(jù)病情和個(gè)體情況，選擇適宜時(shí)機(jī)進(jìn)行手術(shù)或介入治療。

       九、新生兒出生后應(yīng)及時(shí)接受先心病篩查，結(jié)果陽(yáng)性者需做心臟超聲檢查明確診斷。

      （一）新生兒先心病篩查項(xiàng)目是通過(guò)心臟聽(tīng)診和經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測(cè)定（又稱“雙指標(biāo)法”），為出生后6～72小時(shí)的新生兒開(kāi)展先心病篩查，結(jié)果陽(yáng)性者需要通過(guò)超聲心動(dòng)圖檢查確診，并做進(jìn)一步的評(píng)估、決策和治療。

      （二）鑒于先心病的復(fù)雜性、篩查技術(shù)的局限性及漏篩的可能性，篩查結(jié)果陰性者，除常規(guī)體檢外，如出現(xiàn)呼吸急促、發(fā)紺、多汗、反復(fù)肺炎、體重不增加等情況，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。

      （三）對(duì)于高海拔地區(qū)和偏遠(yuǎn)地區(qū)，建議常規(guī)進(jìn)行學(xué)齡前兒童超聲心動(dòng)圖篩查。

       十、先心病患兒應(yīng)定期接受隨訪觀察，病情穩(wěn)定者可常規(guī)接種各類疫苗。

     （一）先心病患兒應(yīng)在?？漆t(yī)師指導(dǎo)下，常規(guī)接受包括預(yù)防接種在內(nèi)的兒童保健服務(wù)和?？齐S訪觀察，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，避免感染。

     （二）生長(zhǎng)發(fā)育良好、無(wú)臨床癥狀、心功能正常的未經(jīng)治療患者，以及介入治療后或手術(shù)治療后3個(gè)月復(fù)查心功能無(wú)異常者，可在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下常規(guī)進(jìn)行預(yù)防接種。

     （三）有以下情形之一的先心病患者，建議暫緩預(yù)防接種：有心功能不全、嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓等并發(fā)癥；需多次住院手術(shù)的復(fù)雜發(fā)紺（紫紺）型先心病；合并免疫缺陷、感染、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、免疫抑制劑使用等需要?？圃u(píng)估的情形。

      十一、有生育計(jì)劃的先心病患者應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，進(jìn)行妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，科學(xué)制定妊娠分娩計(jì)劃。

     （一）妊娠和分娩均可引發(fā)血容量增加和血流動(dòng)力學(xué)改變，增加心臟負(fù)擔(dān)，增大心力衰竭等并發(fā)癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。因此，準(zhǔn)備懷孕的先心病患者應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，根據(jù)病情、預(yù)后等情況，接受遺傳咨詢和妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，審慎考慮生育計(jì)劃。

      （二）病情較輕、心功能良好、妊娠風(fēng)險(xiǎn)低級(jí)別者，可在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)和嚴(yán)密監(jiān)測(cè)隨訪下妊娠，做好孕產(chǎn)期保健，選擇適宜分娩方式。若妊娠早期出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓、嚴(yán)重并發(fā)癥等情況，建議在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下，及時(shí)采取醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。

      （三）有可能行矯治手術(shù)、準(zhǔn)備懷孕的先心病患者，建議孕前進(jìn)行手術(shù)或介入治療，術(shù)后進(jìn)行妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，在充分了解病情及妊娠風(fēng)險(xiǎn)的情況下再妊娠。

       十二、先心病已納入多項(xiàng)救治保障政策范圍，詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。

      （一）先心病已納入國(guó)家重特大疾病醫(yī)療救助及大病集中救治范圍，多數(shù)省份已將為孕婦提供胎兒超聲篩查在內(nèi)的產(chǎn)前篩查與診斷、實(shí)施先心病患兒救助項(xiàng)目等納入當(dāng)?shù)孛裆?，減輕群眾就醫(yī)負(fù)擔(dān)。

      （二）中國(guó)紅十字基金會(huì)等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關(guān)工作，合力提高先心病患者救助保障水平，詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。